Professori Outi Mäkitie palkittiin Bror-Axel Lamberg -palkinnolla 2025

Minervasäätiön endokrinologian Bror-Axel Lamberg -palkinto 2025 on myönnetty professori Outi Mäkitielle. Palkinto, jonka arvo on 10 000 euroa, jaetaan joka toinen vuosi Suomen Endokrinologiyhdistyksen vuosikokouksessa ansioituneelle suomalaiselle tai pohjoismaiselle endokrinologian tutkijalle.

Professori Outi Mäkitie on kansainvälisesti tunnettu lastenendokrinologi ja aineenvaihdunnallisten luustosairauksien tutkija. Hän toimii lastenendokrinologian professorina Helsingin yliopistossa, ylilääkärinä Helsingin yliopistollisessa sairaalassa, vanhempana tutkijana Karoliinisen instituutin kliinisen genetiikan yksikössä sekä tutkimusryhmän johtajana Folkhälsanin tutkimus-keskuksessa Biomedicumissa. Hänen tutkimuksensa on keskittynyt erityisesti varhain alkavaan osteoporoosiin ja luustodysplasioihin sekä näiden geneettisiin taustamekanismeihin.

Mäkitien tutkijapolku alkoi Lambergin ohjauksessa

Professori Mäkitie kuvaa olevansa syvästi otettu palkinnosta. Hän kertoo huomionosoituksen tuntuvan erityisen merkitykselliseltä, sillä aiemmat palkinnonsaajat ovat olleet endokrinologian alan suunnannäyttäjiä. Nyt hän kokee pääsevänsä itse osaksi tätä jatkumoa.

– On upeaa päästä samaan joukkoon aiempien uranuurtajien kanssa. Tämä palkinto on minulle erityisen tärkeä myös siksi, että oma tutkimusurani alkoi aikoinaan Bror Axel Lambergin johdolla, Mäkitie kertoo.

Lääketieteen opintojen alkuvaiheessa Mäkitie teki tutkielman Bror-Axel Lambergin ohjauksessa. Tutkimusaihe sytytti kiinnostuksen tieteelliseen työhön ja antoi positiivisen kuvan lääketieteellisestä tutkimuksesta. Nuorena opiskelijana Mäkitielle jäivät mieleen tapaamiset Lambergin kanssa:

– Nuorena lääketieteen opiskelijana tapaamiset Lambergin kanssa olivat todella mieleenpainuvia. Hän oli miellyttävä, arvostettu ja kunnioitusta herättävä henkilö, Mäkitie muistelee.

Tutkielma palkittiin yliopistossa, ja palkintokirjelmässä mainittiin ohjaajana Bror Axel Lamberg – kokemus, joka vahvisti Mäkitien positiivista kuvaa tutkijan ammatista.

Esikuvilla ja verkostoilla on ratkaiseva merkitys tieteellisessä työssä

Mäkitie korostaa esikuvien ja sukupolvien välisen vuoropuhelun merkitystä: tutkimusryhmässä nuoremmat ja kokeneemmat oppivat toisiltaan, ja inspiraatio kulkee molempiin suuntiin.

– Kun tutkimusryhmässä on sekä nuorempia että kokeneempia tutkijoita, tutkimustyö voi olla inspiroivaa sekä stimuloivaa ja siitä saa nauttia. Nuoret innostavat kokeneempia, ja se tekee tutkimuksesta entistä merkityksellisempää, Mäkitie kertoo.

Mäkitien ura sai ratkaisevan käänteen Torontossa sijaitsevassa The Hospital for Sick Children -sairaalassa tehdyn tutkijajakson myötä, mikä vahvisti kansainvälisiä verkostoja ja suuntasi työn vahvemmin harvinaisten luustosairauksien geneettiseen tutkimukseen.

– Pienessä maassa ei voi tehdä laajaa tutkimusta yksin – siksi kansainvälinen yhteistyö on välttämätöntä.

Tutkimuksesta käytäntöön: lapsuusiän osteoporoosi näkyväksi

Mäkitien uran alkuvaiheen tutkimukset osoittivat, että osteoporoosia voi esiintyä myös lapsilla – havainto, joka muutti pysyvästi osteoporoosin hoitosuosituksia. Hänen työnsä on johtanut myös uusien perinnöllisten osteoporoosimuotojen tunnistamiseen. Jokainen geenilöytö on vienyt alaa suurin harppauksin eteenpäin.

Lasten osteoporoosin diagnostiikka ja hoito sisällytettiin ensimmäistä kertaa valtakunnallisiin Käypä hoito -suosituksiin vuonna 2014.

– Suomessa hoitosuositukset ovat erittäin arvostettuja ja hyvin organisoituja. Niissä annetaan selkeät suuntaviivat sairauksien, kuten osteoporoosin, hoitoon ja esimerkiksi D-vitamiinisuosituksiin. Suomi on sitoutunut niiden noudattamiseen, ja ne toimivat pohjana väestötason suositusten laatimiselle, Mäkitie kertoo.

Viesti nuorille tutkijoille ja katse kohti täsmähoitoja

Mäkitie rohkaisee nuoria tutkijoita hakeutumaan kansainvälisiin tutkijajaksoihin ja yhdistämään kliinisen työn tutkimukseen, jotta hoitokäytäntöjä voidaan muuttaa tutkimusnäytön perusteella. Hän korostaa myös käytännön taitoja, kuten apuraha- ja tutkimuslupahakemusten tekemistä.

Motivaatiota työhön tuovat oma innostunut tutkimusryhmä ja potilaat, jotka haluavat osallistua tutkimuksiin. Tulevaisuudessa Mäkitie odottaa harvinaissairauksiin entistä enemmän täsmähoitoja.

– Geenilöydöistä edetään yhä enemmän mekanismien ymmärtämiseen ja kohdennettuihin lääkityksiin. Olemme jo nähneet mullistavia täsmälääkkeitä – tätä kehitystä tarvitaan lisää, Mäkitie sanoo.

Palkinnon voittajan valintaperusteluissa korostui monipuolisuus

Bror-Axel Lamberg -palkinto 2025 myönnettiin professori Mäkitielle hänen poikkeuksellisesta työstään lasten endokrinologian ja harvinaisten luustosairauksien tutkimuksessa. Hänen panoksensa on parantanut diagnostiikkaa, kehittänyt hoitoa ja inspiroinut uusia tutkijasukupolvia Suomessa ja maailmalla.

Professori Mäkitien tutkimusryhmät ovat kansainvälisten yhteistyökumppaneiden kanssa tunnistaneet useita aiemmin tuntemattomia harvinaisia sairauksia, kuten lyhytkasvuisuusoireyhtymän, johon liittyy heikentynyt immuunijärjestelmän toiminta ja joka on yhteydessä G-proteiinin signalointiin osallistuvaan geeniin; luustodysplasian, jonka aiheuttaa ribosomaalisen proteiini RPL13:n mutaatio; sekä monogeenisen luustosairauden, jonka ilmenemismuodot vaihtelevat lapsuudessa alkavasta osteoporoosista henkeä uhkaavaan luustodysplasiaan ja jonka taustalla ovat KIF24-geenin variantit.

Minervasäätiön mukaan palkinnon perusteluissa korostuu Mäkitien uraauurtava tutkimus, jossa yhdistyvät kliininen työ, perustutkimus ja kansainvälinen yhteistyö.